Багато рідкісних захворювань серця і судин обумовлені мутаціями генів і спостерігаються ще на стадії внутрішньоутробного розвитку дитини або, навпаки, виявляються в зрілому віці. Причини виникнення деяких таких хвороб або синдромів до сих пір не встановлені.

До рідкісних захворювань серця і судин відносяться:

  • патології міокарда з незворотними порушеннями його функції або структури;
  • вроджені вади серця з різними аномаліями клапанного апарату або транспозицією магістральних судин;
  • обструкція (порушення кровотоку) вен печінки;
  • системне запальне ураження коронарних артерій;
  • спадкові синдроми, в результаті яких відбувається блокада деяких ділянок серця;
  • стресова (неішемічна) кардіоміопатія;
  • стриктура легеневої вени або її клапана.

Проінформованість про рідкісні хвороби, нові підходи до діагностики (включаючи генетичне тестування) і лікування сприяють поліпшенню якості життя пацієнтів, підвищення показників виживання не тільки хворих з виявленою патологією, а й їхніх родичів, оскільки більшість таких порушень мають спадковий характер. Так, згідно з останніми соціологічними дослідженнями, у 25% пацієнтів з діагнозом ідіопатична (що виникла з невідомої причини) дилатаційна кардіоміопатія, які очікують трансплантації серця, згодом підтверджується спадкова природа захворювання.

Назви рідкісних захворювань серця і судин, які діагностують лікарі:

  • синдром Бругада
  • синдром Бадда – Кіарі
  • дилатаційна кардіоміопатія
  • аномалія Ебштейна
  • транспозиція магістральних артерій
  • абдомінальна аортальна аневризма
  • аритмогенна правошлуночкова кардіоміопатія
  • дефект міжпередсердної перегородки
  • кардіоміопатія Такоцубо
  • хвороба Кавасакі
  • легенева артеріальна гіпертензія
  • правошлуночкова гіпоплазія
  • стеноз легеневої вени
  • стеноз клапана легеневої артерії

У більшості випадків лікування рідкісних захворювань серця і судин утруднено у зв’язку з відсутністю дієвої лікарської терапії. Однак якість життя пацієнтів може бути значно покращена за допомогою симптоматичної терапії або хірургічних методів.

Діагностика та лікування рідкісних хвороб серця і судин вимагає персоналізованого підходу, використання найпрогресивніших і ефективних методів. На жаль, багатьом хворим, що страждають такими захворюваннями, не надається своєчасна допомога з-за відсутності у лікарів специфічних медичних знань і, як наслідок, постановки неправильних діагнозів та проведення некоректною терапії.

Лікування рідкісних захворювань серця і судин може включати медикаментозну терапію, катетеризацію, імплантацію кардіостимулятора / імплантованого дефібрилятора, трансплантацію серця та інші методи, спрямовані на контроль симптомів, профілактику і лікування супутніх ускладнень.

Задати запитання

Залиште нам повідомлення і ми відповімо Вам в найближчий час.